Znaleziono nowy gen powiązany z CU!

[David]

Witam,

Chyba jeszcze tego nie było, więcej na stronie: http://www.sickkids.ca/mediaroom/custom/colitis07.asp

Pozdrawiam.

[kasinp]

David, niestety czesc forumowiczow jest polskojezyczna i trudno zrozumiec to co jest napisane w jezyku angielskim , czekamy na spolszczenie

[aleksandra12]

Skrótowo - odkryto nowy, dotąd niepodejrzewany gen połączony z CU. Jest to gen o nazwie PTPRS, który koduje enzym nazywany PTP sigma. Enzym ten bierze udział w regulacji wzrostu komórek, w rozwoju ssaków oraz w raku.

U badanych chorych na CU stwierdzono, że w PTP sigma brak jednego fragmentu białka. Naukowcy podejrzewają, że ten brak może być znaczący w rozwoju CU.

Ode mnie - PTP sigma to białkowa fosfataza tyrozynowa, czyli enzym, który defosforyluje, usuwa reszty fosforanowe z białek. Obecność lub brak tych reszt fosforanowych bardzo często decyduje o aktywności białka, np. aktywne są tylko te ufosforylowane, a deaktywacja następuje przez defosforylację z udziałem fosfataz.

Bardziej przystępne? ;>

[kasinp]

bardziej! dziekuje

[tata pirata]

Witam,
kolejne doniesienia z 27.04.08 o genach zwiazanych z CU

http://www.nature.com/ng/journal/vaop/n ... g.148.html
http://www.nature.com/ng/journal/vaop/n ... g.145.html

"Dwie grupy badaczy opublikowały w Nature Genetics doniesienia o kolejnych genach powiązanych z występowaniem NZJ, w tym po raz pierwszy o genach związanych z CU. Wynika z nich, że niektóre geny stanowiące ryzyko występowania choroby Crohna (IL23R, IL12B, HLA, NKX2-3, MST1, 3p21.31 oraz CCNY) są również powiązane ze skłonnością do zachorowania na CU. Inne geny natomiast (ECM1, PTPN2, HERC2 oraz STAT3) są powiązane wyłącznie z występowaniem CU. Potwierdzono również wyłączność powiązania genów ATG16L1, IRGM, NOD2/CARD15 z chorobą Crohna"

[wojtek444]

mam pytanie ... w jakim stopniu może pomóc nam już chorym to odkrycie ?

[Mamcia]

I CU i CD to choroby o dość róznych objawach, przebiegi itp. Istnieje więc przypuszczenie (sprawdzane obecnie w prowadzonych badaniach), że przebieg choroby jest zależny od predyspozycji gnentycznych. Np osoby z NOD2/CADR15 zapadają na CD wcześniej i mają cięższy przebieg.
Osoby z różnym genotypem różnie reagują na leczenie. Ten dział nazywamy farmakogenetyką. Np polimorfizm metylotransferazy tiopuryny odgrywa rolę w nietoleracji azatiopryny, co prowadzi do supresji szpiku. Dlatego w wielu krajach przed podaniem AZA bada się albo występowanie polimorfizmu, albo aktywność metylotransferazy.

[Ania16]

hmm.. moze troche odbiegam.. ale czy jest mozliwosc zrobienia tych badan genetycznych? moze ktos cos wie.. bo pytalam mojej lekarki to powiedziala, ze za mloda jestem...

[Potfur]

no i w sumie nic dla chorych z tego nie wynika

[Bona]

no w sumie nie ale im wiecej poznaja detali tym wieksze szanse na lepsze leki, szczepienia etc...
Nie wiem gdzie to wyczytalam wiec linku nie podesle ale naukowcy w UK stwierdzili ze gen odpowiedzialny za astme jest gen odpowiedzialnym za crohna - to postep bo im wiecej wiemy o tym paskudztwie tym lepij mozemy z tym walczyc...
Nie wiem jak w Pl ale w Uk prowadzi sie wiele roznych badan nad tym jak obie choroby sie rozprzestrzeniaja i jak je poskromic... Miejmy nadzieje ze nie dlugo im sie uda!!

Pozdrawiam

[Harry]

Nie wiem jak w Pl ale w Uk prowadzi sie wiele roznych badan nad tym jak obie choroby sie rozprzestrzeniaja i jak je poskromic...

Na ostatniej wizycie lekarz powiedział mi, że w Polsce nie są robione żadne statystyki dotyczące zachorowań na CU i CD, ani wywiady z chorymi w celu rozpoznania przyczyn zachorowania.

[Mamcia]

5 tys na CD to szacunek z rejestru prof. Rydzewskiej. 50 tys to liczba, która pojawiła się, nawet w ministerialnych papierach policzona na podstawie zachodnich statystyk przeliczonych na populację polską ze współczynnikiem 0,8. Zrobiłam to parę lat temu, ale nadal jest powtarzana.
Dokładnych danych brak.